جنزايم الشرق الأوسط

مجالات العلاج

لمحة شاملة عن مرض بومبي

إن مرض بومبي هو مرض نادر يسبب الوهن في العضلات ويصيب الصغار والكبار على حد سواء. ووفقاً للمعطيات المتوفرة، يقدر الباحثون بأنه يصيب قرابة واحداً من بين كل 40 ألف مولود حي. ويسود الاعتقاد حالياً بأنه يصيب الناس من كافة الأعراق.

يولد المصابين بمرض بومبي ولديهم نقصاً وراثيا في إنزيم يُعرف باسم أسيد ألفا-جلوكوسيديز أو انعدامه، يساعد هذا الإنزيم على تفتيت الغليكوجين، وهي جزيئة سكر مركبة تُخزَّن داخل حيّز من الخلية يعرف بالجسيم الحال.  يؤدي العوز الانزيمي للمصابين إلى فرط في تراكم  الغليكوجين في الجسيم الحال، يتجمع الغليكوجين في الجسيم الحال إلى حد تعطيل عمل الخلية وإضعاف وظيفة العضلة وفي مراحل لاحقة من المرض، قد تتمزق الجسيمات الحالة فتطلق الغليكوجين إلى ما تبقى من أنحاء الخلية. ومع أن الغليكوجين يُخزّن في خلايا أنسجة مختلفة، إلا أن القلب والعضلات الهيكلية هي التي تتأثر عادة أكثر من غيرها.

يظهر النمط الطفولي البدء من مرض بومبه أشهر قليلة من الولادة فيما قد يظهر النمط المتأخر منه في أيٍّ من مراحل الطفولة أو البلوغ بأسلوب أكثر تدرجاً. ويتميز النمطان عادة بوهن تدريجي متزايد في العضلات وصعوبة في التنفس، إلا أن خطورة المرض قد تختلف كثيراً بين حالة وأخرى وفقاً لسنّ المريض لدى بدء المرض ومدى تأثّر أعضاء الجسم. ويُظهر المصابوين بالنمط الطفولي البدء منه عادة تضخماً ملحوظاً في القلب.


إن المواد المنشورة في هذا الموقع الإلكتروني ذات أهداف تعليمية لا أكثر. وهي لا تشكل بديلاً عن العناية الصحية الفعلية او المشورة المهنية. يرجى من الأشخاص الذين تتطلب حالتهم الصحية التشخيص أو العلاج أو أولئك الذين يرغبون في طرح أسئلة خاصة بشأن وضعهم الصحي أو العناية بهم الاتصال بالمسؤول عن العناية بصحتهم.

معلومات الاتصال:

جنزايم الشرق الأوسط
Mazaya Business Avenue,
Building BBI, 37th and 38th Floor,
Jumeirah Lake Towers (JLT), PO Box 53899
Dubai-UAE
Tel: +971 4 5503600
Fax: +971 4 5521050
بريد إلكتروني:
'