جنزايم الشرق الأوسط

مجالات العلاج

لمحة شاملة عن داء فابري

إن داء فابري هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن مورّثته موجودة في الصبغية إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص.

وعندما يرث الناس المورّثة المُعابة التي تسبب هذا الداء، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى ألفا-غلاكتوسايديز أ أو ألفا-غال، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة دهنية اسمها غلوبوترياأوزيلسيرميد أو جي.إل.3.

تساعد الألفا-غال على إزالة مادة الجي.إل.3 من الجسم عبر تفتيتها إلى جزيئات صغيرة بما يكفي بحيث تدخل مجرى الدم، وما إن تفعل ذلك حتى يتم التخلص منها أو يعاد استخدامها لإنتاج مواد أخرى.

ومن دون كمية كافية من الألفا-غال، لا يمكن تفتيت الجي.إل.3 إلى جزيئات صغيرة، فتبقى محبوسة داخل الخلايا وتتراكم فيها. ومع مرور الوقت، يتسبب تراكم هذه المادة بأضرار في الخلايا.

إن أكثر الخلايا عرضة للإصابة هي الموجودة في الأوعية الدموية وأنسجة الكلية والقلب والجلد والدماغ. ويمكن لتراكم الجي.إل.3 في هذه الخلايا أن يؤدي إلى مشاكل تعرّض حياة المرء إلى الخطر.

نظراً إلى ندرة الإصابة بداء فابري وتنوّع أعراضه هناك احتمال أن يهمل تشخيصه أو أن يشخص على أنه مرض آخر ، ما يعني أن الكثير من الناس قد يعانونه فترة طويلة قبل تشخيص إصابتهم به. هذا الأمر يثير القلق لأنه كلما طالت فترة الإصابة به، ازداد احتمال تعرّض أعضاء الجسم وأنسجته إلى ضرر أكبر، وبالتالي كانت حالة المرء أشد حرجاً. وكلما شُخِّصت الإصابة به باكراً، كلما أسرع الأطباء في معالجة الأعراض ومحاولة منع الإصابة بالمزيد من المشاكل الصحية.

إن معرفة المزيد عن هذا الداء وتحديد الأشخاص المعرضين للإصابة به هي إحدى الطرق التي تزيد من فرص تشخيص الإصابة به باكراً. فكون داء فابري مرضا" وراثيا"، ومن لديه في عائلته شخص مصاب تزداد احتمالات إصابته هو نفسه بهذا الاعتلال أكثر من شخص آخر لم تعرف عائلته هذا الداء قط. كما تشكل معرفة ماهية أعراض داء فابري وتجلياتها وتوقيت ظهورها عناصر مساعدة في هذا المجال.


إن المواد المنشورة في هذا الموقع الإلكتروني ذات أهداف تعليمية لا أكثر. وهي لا تشكل بديلاً عن العناية الصحية الفعلية او المشورة المهنية. يرجى من الأشخاص الذين تتطلب حالتهم الصحية التشخيص أو العلاج أو أولئك الذين يرغبون في طرح أسئلة خاصة بشأن وضعهم الصحي أو العناية بهم الاتصال بالمسؤول عن العناية بصحتهم.

معلومات الاتصال:

جنزايم الشرق الأوسط
Mazaya Business Avenue,
Building BBI, 37th and 38th Floor,
Jumeirah Lake Towers (JLT), PO Box 53899
Dubai-UAE
Tel: +971 4 5503600
Fax: +971 4 5521050
بريد إلكتروني:
'